我校中山醫(yī)學(xué)院項(xiàng)鵬教授、柯瓊副教授研究團(tuán)隊(duì)與深圳先進(jìn)院腦認(rèn)知與腦疾病研究所、美國(guó)麻省理工學(xué)院、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)等團(tuán)隊(duì)合作，應(yīng)用CRISPR/Cas9 技術(shù)成功制備出新型模擬人類(lèi)自閉癥SHANK3基因突變的靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物模型，并獲得基因突變后代，首次在靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物重現(xiàn)了人類(lèi)自閉癥譜系障礙（Phelan-McDermid綜合征）的臨床癥狀：突變猴表現(xiàn)出睡眠障礙，運(yùn)動(dòng)缺陷和重復(fù)刻板行為增加，以及社交和學(xué)習(xí)障礙。功能磁共振成像的數(shù)據(jù)分析揭示了大腦局部和全局連接模式的改變，指示神經(jīng)環(huán)路異常。該模型的建立為解析自閉癥發(fā)病機(jī)理以及發(fā)展臨床干預(yù)方法奠定了重要基礎(chǔ)。
SHANK3突變食蟹猴具有自閉癥患者類(lèi)似的大腦連接模式
該項(xiàng)成果于6月12日在《自然》（Nature）雜志以長(zhǎng)文形式在線(xiàn)發(fā)表，題為“Atypical behaviour and connectivity in SHANK3-mutant macaques”。 我校中山醫(yī)學(xué)院項(xiàng)鵬教授與中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院周暉暉教授、美國(guó)麻省理工學(xué)院馮國(guó)平教授、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)楊世華教授為文章的共同通訊作者，我校中山醫(yī)學(xué)院柯瓊副教授是共同第一作者。
項(xiàng)鵬教授與柯瓊副教授團(tuán)隊(duì)依托我校干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)大平臺(tái)，利用基因編輯技術(shù)建立了多種人類(lèi)疾病的靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物模型，2016年在國(guó)際上首次報(bào)道了利用TALENs基因編輯技術(shù)建立模擬人類(lèi)小頭癥表型的MCPH1基因突變食蟹猴模型，為人類(lèi)大腦進(jìn)化與相關(guān)疾病的機(jī)制研究提供了重要依據(jù)（Cell Res, 2016）。
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