每年2月最后一天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。罕見(jiàn)病單一疾病的發(fā)病率通常低于萬(wàn)分之一，但目前罕見(jiàn)病種類(lèi)已近7000種，疊加我國(guó)巨大的人口基數(shù)，估計(jì)相關(guān)患者超過(guò)2000萬(wàn)人，而這些疾病絕大部分屬于先天性、慢性病，常常會(huì)危及生命。近年來(lái)，我國(guó)在罕見(jiàn)病的診斷、治療和降低藥品費(fèi)用領(lǐng)域都取得長(zhǎng)足進(jìn)步，多款治療藥物得以納入醫(yī)保，或以零關(guān)稅進(jìn)入我國(guó)。

2019年，廣東省衛(wèi)健委發(fā)布《廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)實(shí)施辦法》，組建以中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院和廣州市婦女兒童醫(yī)療中心為牽頭醫(yī)院的廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，幫助罕見(jiàn)病患者得到及時(shí)診治和各方面支持。5年來(lái)，廣東省罕見(jiàn)病的診療工作取得哪些進(jìn)步？未來(lái)還有哪些提升空間？在2月27日由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院、文沖街道辦事處、文沖公共衛(wèi)生委員會(huì)聯(lián)合主辦的大型義診活動(dòng)暨罕見(jiàn)病診治活動(dòng)上，記者進(jìn)行了采訪(fǎng)。

有藥可治：

罕見(jiàn)病藥費(fèi)大幅下降 部分病種預(yù)期壽命已接近常人

著名罕見(jiàn)病專(zhuān)家、中山一院東院執(zhí)行院長(zhǎng)黃海威教授參與了本次義診，他目前擔(dān)任廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長(zhǎng)。他告訴記者，溶酶體貯積癥主要由戈謝病、龐貝病、法布雷病3種類(lèi)型構(gòu)成，發(fā)病率為百萬(wàn)分之一，全廣東僅一百例，屬于一種超罕見(jiàn)病。但幸運(yùn)的是，這三種病都有藥物可治療。“它們都屬于遺傳性代謝疾病，患者體內(nèi)天生缺乏某種酶，通過(guò)酶替代療法定期進(jìn)行藥物注射后，患者的很多癥狀都可以明顯減輕?！?/p>

黃海威介紹，以往治療溶酶體貯積癥的費(fèi)用相當(dāng)高昂，藥品剛進(jìn)入我國(guó)時(shí)，患者的年治療費(fèi)用高達(dá)上百萬(wàn)元，而近年來(lái)，患者通過(guò)醫(yī)保及普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)的補(bǔ)充，年治療費(fèi)用已經(jīng)降至3萬(wàn)元左右。

同樣具有代表性的是治療SMA（脊髓性肌萎縮癥）的諾西那生鈉注射液藥品降價(jià)。13歲的潘曉誼是廣州一位SMA患者，他的父親潘慶雄告訴記者，該注射液在醫(yī)保談判前一針的價(jià)格曾高達(dá)70萬(wàn)元，醫(yī)保談判后，價(jià)格降至3.3萬(wàn)元，而依靠其他商業(yè)健康保險(xiǎn)，實(shí)際到手的價(jià)格已經(jīng)降到每針3000多元。

隨著藥費(fèi)降低，不少患者得以有條件用藥，生存質(zhì)量也比之前好了很多。中山一院東院神經(jīng)一科周香雪副主任醫(yī)師介紹，像法布雷病對(duì)預(yù)期壽命是有影響的，其中男性的平均壽命只有50歲，比預(yù)期減少20年，女性則減少15年。而用上阿糖苷酶α治療后，可以明顯增長(zhǎng)患者的預(yù)期壽命?！叭庋劭梢?jiàn)的是這幾年，用藥病人的腎功能有所恢復(fù)，疼痛也減少了?！?/p>

黃海威說(shuō)：“理論上，法布雷病患者最好能在整個(gè)癥狀沒(méi)有發(fā)生或者在亞臨床狀態(tài)時(shí)就進(jìn)行藥物控制。我們強(qiáng)調(diào)對(duì)患者全生命周期的管理?！?/p>

肝豆病也是一種會(huì)危及生命的罕見(jiàn)病。周香雪介紹：“如果不進(jìn)行治療，肝豆患者的死亡率是1/10。如今采用趨銅治療之后，腦型肝豆病人的預(yù)期壽命已經(jīng)接近正常人?！?/p>

減少誤診：

讓更多醫(yī)生認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病 患者也要有意識(shí)關(guān)注

要讓罕見(jiàn)病患者有更好的生存質(zhì)量，盡早的診斷和藥物干預(yù)顯得尤為重要。

周香雪介紹，過(guò)去，很多法布雷病患者的誤診時(shí)間是很長(zhǎng)的。一項(xiàng)對(duì)54例法布雷病患者的研究顯示，平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)19.6年，患者反復(fù)在各個(gè)科室中誤診?！斑@就容易拖延病情，等到患者神經(jīng)系統(tǒng)乃至腎臟出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，疾病的發(fā)展往往已經(jīng)比較厲害了?！?/p>

現(xiàn)年40歲的王先生（化名）是一名法布雷病患者。據(jù)王先生回憶，他兒時(shí)就有出汗少、皮膚長(zhǎng)出小而凸起的紅斑、手腳疼痛等癥狀。2012年，王先生因蛋白尿到腎內(nèi)科就診并按腎炎進(jìn)行相關(guān)藥物治療，卻一直未見(jiàn)改善。直到2021年進(jìn)行腎臟穿刺檢查后，才被當(dāng)?shù)蒯t(yī)生告知很可能是患了法布雷病。

“我們近年來(lái)正通過(guò)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)不斷地來(lái)到基層醫(yī)院，讓更多醫(yī)生群體能夠認(rèn)識(shí)各類(lèi)罕見(jiàn)病。另外，我們也希望通過(guò)媒體宣傳，讓患者及家屬能有這方面意識(shí)，看病時(shí)不要拘泥于某個(gè)專(zhuān)科?！秉S海威介紹，目前溶酶體貯積癥診療協(xié)作組在全省聘請(qǐng)了30多個(gè)專(zhuān)家組成專(zhuān)家組?！拔覀兿Ｍ讶藬?shù)擴(kuò)大，最好讓廣東每個(gè)地級(jí)市都有一支具備相關(guān)罕見(jiàn)病診療能力的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)?！?/p>

“這幾年，罕見(jiàn)病的診斷時(shí)間大大縮短，診斷水平也越來(lái)越高，誤診率明顯降低?！秉S海威表示，這幾年，他所在醫(yī)院遇到一些疑難案例，就會(huì)馬上通過(guò)腦積液檢測(cè)、基因檢測(cè)、分子抗體檢測(cè)等手段來(lái)對(duì)患者進(jìn)行診斷。這套程序通過(guò)醫(yī)生的培訓(xùn)，也讓協(xié)作網(wǎng)內(nèi)的其他地級(jí)市醫(yī)院醫(yī)生得以掌握。

肝豆病患者以前誤診時(shí)間同樣很長(zhǎng)。周香雪介紹，患者往往會(huì)在血液科、消化科、腎內(nèi)科反復(fù)被誤診，有時(shí)甚至被診斷為精神分裂癥?！盎颊邥?huì)表現(xiàn)肝功能異常，卻查不到什么原因，其實(shí)專(zhuān)門(mén)去查血清的銅藍(lán)蛋白指標(biāo)就能診斷這個(gè)病，所以我們要重視提高醫(yī)生這方面的意識(shí)?！?/p>

黃海威說(shuō)：“很多罕見(jiàn)病往往會(huì)出現(xiàn)多系統(tǒng)的癥狀，沒(méi)有局限是哪個(gè)科，一般到成人階段，80%的患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。對(duì)我們神經(jīng)科醫(yī)生診斷的要求很高，當(dāng)然其他科的醫(yī)生也要有相關(guān)的意識(shí)，才能讓早期診斷做得更好?！?/p>

黃海威告訴記者，中山一院東院2019年在省內(nèi)率先成立了神經(jīng)遺傳/罕見(jiàn)病咨詢(xún)中心，該中心采用MDT多學(xué)科會(huì)診模式，并與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作，通過(guò)各種形式讓更多醫(yī)生認(rèn)識(shí)各類(lèi)罕見(jiàn)病，提高整體診療水平。

增加可及性：

“綠色通道”“空中藥房”或可破解罕見(jiàn)病“用藥難”

黃海威表示，目前罕見(jiàn)病在治療過(guò)程中，仍需要提高基層醫(yī)院的藥品可及性?！耙恍┗鶎俞t(yī)院往往還很難保障罕見(jiàn)病用藥，像溶酶體貯積癥需要長(zhǎng)期注射用藥，當(dāng)?shù)氐膶?zhuān)家也愿意接手，但往往就卡在藥上面。”

黃海威告訴記者，2017年醫(yī)改后，相關(guān)部門(mén)對(duì)公立醫(yī)院的考核強(qiáng)調(diào)“藥占比”，藥占比是指藥品費(fèi)用占醫(yī)療總費(fèi)用比例。設(shè)立藥占比的初衷是監(jiān)督醫(yī)生合理用藥，減輕病人醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。為了控制藥占比，監(jiān)管部門(mén)規(guī)定醫(yī)院的藥品收入不能高于一定比例，超過(guò)這個(gè)比例的醫(yī)院會(huì)受到處罰。而治療罕見(jiàn)病的藥物往往價(jià)格較高，一旦納入整體的藥占比考核，勢(shì)必讓醫(yī)院的考核分?jǐn)?shù)有所降低。

“其實(shí)，國(guó)家衛(wèi)健委是有明確規(guī)定的，治療罕見(jiàn)病的藥物可以不納入藥占比，但一些基層醫(yī)院把不需納入考核的罕見(jiàn)病治療藥物也納入進(jìn)來(lái)?！秉S海威表示，有些地方以前沒(méi)有罕見(jiàn)病例，他們走出這“第一步”是比較困難的，當(dāng)?shù)啬承┽t(yī)生可能對(duì)這種疾病有研究，但沒(méi)有進(jìn)藥權(quán)利，而醫(yī)院則要顧及藥占比?！皩?duì)于溶酶體貯積癥，治療畢竟不能單靠一家醫(yī)院，一些地方罕見(jiàn)病藥物的可及性還沒(méi)有落實(shí)到位，我們要跨過(guò)這一步?！?/p>

周香雪則告訴記者，這幾年，一些治療肝豆病的藥物經(jīng)常出現(xiàn)斷藥。“全國(guó)就一兩家廠(chǎng)在生產(chǎn)這個(gè)藥物。治療肝豆病的藥是比較便宜的，加上病人少，廠(chǎng)家生產(chǎn)積極性往往不高?！?/p>

針對(duì)罕見(jiàn)病“用藥難”問(wèn)題，“綠色通道+空中藥房”或是一條可行之路。記者了解到，近年來(lái)，中山一院東院作為牽頭單位，正探索通過(guò)“綠色通道”臨時(shí)采購(gòu)?fù)緩?，保證罕見(jiàn)病患者用藥；“空中藥房”則是醫(yī)院與藥企的新型合作模式?！翱罩兴幏俊钡墓?yīng)鏈中有3萬(wàn)多種藥品，如果醫(yī)院無(wú)法引進(jìn)，則可建立與“空中藥房”的鏈接，醫(yī)生開(kāi)出處方上傳再經(jīng)過(guò)藥師審核，患者在互聯(lián)網(wǎng)付費(fèi)完成后即可安排配送。

原文標(biāo)題：國(guó)際罕見(jiàn)病日專(zhuān)家呼吁提升罕見(jiàn)病整體診療水平 讓罕見(jiàn)病早確診有藥治

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