南方日?qǐng)?bào)訊 遺傳代謝癥一旦發(fā)生，有可能造成新生兒在短時(shí)間內(nèi)病發(fā)、夭折。3月26日，市第三人民醫(yī)院與中山大學(xué)合作建立惠州首個(gè)遺傳代謝病新生兒診治分中心，為有需要的新生兒家庭提供更具針對(duì)性的診斷服務(wù)。

治療遺傳代謝癥的前提和難題是診斷困難，該癥是約5000個(gè)病種的統(tǒng)稱(chēng)，挨個(gè)排查費(fèi)用高、用時(shí)長(zhǎng)，可操作性很低。市第三醫(yī)院新生兒科主任醫(yī)師韓芳透露，此類(lèi)病例雖然并不常見(jiàn)，但由于難以確診，新生兒突然死亡后，不僅給患者家庭造成巨大痛苦，且往往會(huì)造成醫(yī)患糾紛。中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室主任肖昕介紹，“有些新生兒只是不能代謝某些物質(zhì)，只需在生活上多注意，比如吃特殊的奶粉，斷奶后少吃蛋白含量較高的食物，完全可以和正常孩子一樣生活。但是，如果沒(méi)有確診就可能產(chǎn)生嚴(yán)重不良反應(yīng)，直至死亡?！边z傳代謝癥在孕檢時(shí)可以篩查嗎？肖昕表示，胎兒營(yíng)養(yǎng)完全依靠母親供給，相應(yīng)代謝很多已經(jīng)完成，往往不會(huì)有癥狀表現(xiàn)。肖昕介紹，市第三醫(yī)院與中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室合作，開(kāi)展第二代新生兒串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病和氣相色譜質(zhì)譜126種遺傳代謝病篩查檢測(cè)，二者分別需要約5個(gè)和3個(gè)工作日。對(duì)檢測(cè)呈陽(yáng)性結(jié)果的檢驗(yàn)報(bào)告單，除了診斷結(jié)果，診治分中心還提供治療方案、后續(xù)的專(zhuān)家咨詢(xún)及診療服務(wù)。

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