強(qiáng)直性脊柱炎（簡(jiǎn)稱(chēng)“強(qiáng)直”）是一種容易侵襲青年的慢性炎癥性疾病，難診斷、致殘率高，被稱(chēng)為“不死癌癥”。中國(guó)約有500萬(wàn)“強(qiáng)直”患者，由于臺(tái)灣著名歌手周杰倫得病，近年該病漸為公眾知曉。

隨著生物醫(yī)藥科技的快速發(fā)展，“不死癌癥”正在被逐步攻克。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院風(fēng)濕免疫科專(zhuān)家古潔若教授，就是一位國(guó)際知名的“治強(qiáng)高手”。她近年發(fā)現(xiàn)了中國(guó)強(qiáng)直性脊柱炎易感新基因，在世界上引起轟動(dòng)。

近日，新登上中山大學(xué)首屆“名醫(yī)榜”的古潔若接受了南方日?qǐng)?bào)記者專(zhuān)訪(fǎng)，透露重大科研進(jìn)展——其團(tuán)隊(duì)研發(fā)的國(guó)內(nèi)首個(gè)“強(qiáng)直”預(yù)警診斷基因芯片，有望于明年上市。

她和科研“談戀愛(ài)”

“她太專(zhuān)注了，進(jìn)步太快了！我都來(lái)不及想課題給她做?！睂?dǎo)師余得恩評(píng)價(jià)，“她就像和科研談上了戀愛(ài)，每天，腦袋里只想著如何更快更好地完成研究工作?！?/p>

2008年，在日本舉行的風(fēng)濕病學(xué)亞太年會(huì)上，一名來(lái)自中國(guó)的女醫(yī)生被多家媒體爭(zhēng)相采訪(fǎng)，她就是古潔若。

原來(lái)，她和她的團(tuán)隊(duì)共投了40多篇科研文章摘要，其中有10多篇被選中做大會(huì)發(fā)言。組委專(zhuān)家贊嘆：在來(lái)自幾十個(gè)國(guó)家的專(zhuān)家中，古潔若團(tuán)隊(duì)是投稿數(shù)目最多、水平最高的。

不過(guò)說(shuō)起與風(fēng)濕科“結(jié)緣”，54歲的古潔若笑著說(shuō)，這還有點(diǎn)“歪打正著”。

1982年，作為第一批文革后入學(xué)和畢業(yè)于中山醫(yī)學(xué)院的醫(yī)生，她被分配到中山三院內(nèi)科工作，剛從中山醫(yī)學(xué)院畢業(yè)的古潔若坐著22路車(chē)，來(lái)到了位于廣州石牌的院區(qū)?！爱?dāng)時(shí)，這里還是一片農(nóng)田，連天河體育中心都還沒(méi)建起來(lái)呢！”他們總共才七名醫(yī)生，負(fù)責(zé)急診、兒科、內(nèi)科、感染科四個(gè)科室。正是這“七分之一”的巨大工作量，讓古潔若得到了充分鍛煉，打下了堅(jiān)實(shí)的臨床基礎(chǔ)。

上世紀(jì)80年代初，全國(guó)的風(fēng)濕科剛剛起步。古潔若的老師、著名風(fēng)濕病學(xué)家余步云教授敏銳地意識(shí)到，這個(gè)領(lǐng)域有巨大研究前景，在1978年就設(shè)立了風(fēng)濕免疫專(zhuān)科。她找古潔若商量，讓她從事這方面的臨床和科研工作。“我當(dāng)時(shí)更喜歡心臟科，不過(guò)老師讓我做，我就做吧！”自此，古潔若便與風(fēng)濕免疫科結(jié)下了深深的緣分。在師徒的努力下，該科建設(shè)成為華南地區(qū)首屈一指的重點(diǎn)專(zhuān)科。

1997年，憑著出色表現(xiàn)，古若潔成為1977級(jí)留校生中首批晉升為正高職稱(chēng)的四名醫(yī)生之一。次年，她開(kāi)始擔(dān)任風(fēng)濕免疫科科主任。

在事業(yè)風(fēng)生水起時(shí)，她曾有機(jī)會(huì)當(dāng)副院長(zhǎng)。但余步云教授告訴她：“你還是專(zhuān)心做科研，行政工作不適合你?！彼?tīng)從了恩師的教誨，1999年1月毅然選擇到美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校的風(fēng)濕病研究中心，攻讀博士后。

“我想出去看看最前沿的研究，長(zhǎng)見(jiàn)識(shí)！”一出去，古潔若就發(fā)現(xiàn)國(guó)外早就用生物制劑治療風(fēng)濕病了，國(guó)內(nèi)跟不上這個(gè)步伐，“當(dāng)時(shí)我就暗下決心，要盡快出成果，趕緊回來(lái)?！?/p>

不過(guò)，古潔若又遇到了新的挑戰(zhàn)。在國(guó)內(nèi)，她從事的是風(fēng)濕熱的治療和研究，但國(guó)外幾乎沒(méi)有這類(lèi)病人，她的導(dǎo)師余得恩教授是做強(qiáng)直性脊柱炎研究的。

“強(qiáng)直性脊柱炎在國(guó)內(nèi)發(fā)病率高，若不及時(shí)治療，會(huì)嚴(yán)重影響病人的行動(dòng)能力和生活質(zhì)量，讓其年紀(jì)輕輕就可能全身關(guān)節(jié)僵直，給一個(gè)家庭造成沉重負(fù)擔(dān)。”病人的需求擺在那，古潔若毫不猶豫地投入到新領(lǐng)域中去。10個(gè)月后，她就在美國(guó)的風(fēng)濕學(xué)術(shù)年會(huì)上發(fā)表了文章；此后一發(fā)不可收拾，又連續(xù)兩次登上了代表著國(guó)際最先進(jìn)水平的美國(guó)風(fēng)濕學(xué)術(shù)年會(huì)講臺(tái)。

看100個(gè)病人不如管好一個(gè)病人

為了更好地與患者互動(dòng)和傳遞健康知識(shí)，古潔若和她的團(tuán)隊(duì)還建立了“今日風(fēng)濕家園”微信公眾賬號(hào)，目前已吸引了上萬(wàn)名用戶(hù)關(guān)注。針對(duì)用戶(hù)集中反映的問(wèn)題，古潔若哪怕工作再忙，也會(huì)從中擠出時(shí)間，一一作答。

學(xué)業(yè)結(jié)束后，古潔若堅(jiān)決選擇回到中山三院。

“我時(shí)常想起老師說(shuō)的一句話(huà)，如何衡量參加學(xué)術(shù)會(huì)議的酒店錢(qián)、機(jī)票錢(qián)花得值不值，就看你是否有靈敏性，是否能學(xué)到新東西。”而對(duì)古潔若而言，這些錢(qián)都花得太值了。

回國(guó)后，她很快把學(xué)到的前沿知識(shí)與先進(jìn)的技術(shù)用于造福廣大患者，在加大疑難重癥科研力度的同時(shí)，還引進(jìn)了一項(xiàng)嶄新的內(nèi)容：病人的規(guī)范化管理。

“有這么一句話(huà)說(shuō)，叫‘看十個(gè)病人不如管好一個(gè)病人’，但我的觀(guān)點(diǎn)是，‘看100個(gè)病人不如管好一個(gè)病人’。”古潔若認(rèn)為，病人的規(guī)范管理對(duì)病人和對(duì)社會(huì)，都有重大意義，“中國(guó)病人很多，醫(yī)生給每個(gè)人看病時(shí)間只有幾分鐘，并沒(méi)有再多時(shí)間給他們解釋疾病知識(shí)和注意事項(xiàng)。所以，我們得想一個(gè)辦法，建立平臺(tái)方便病人溝通。同時(shí)，也通過(guò)病人數(shù)據(jù)庫(kù)的建立，進(jìn)行精確到位的管理和隨訪(fǎng)?！?/p>

說(shuō)做就做，古潔若很快就建立了全國(guó)首個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎病友會(huì)，如今已有5000多名實(shí)名會(huì)員。他們每季度組織一次大型活動(dòng)，如游泳、泡溫泉、座談交流等。每次活動(dòng)，來(lái)自全國(guó)各地的病友都會(huì)自發(fā)地前來(lái)，分享自己的故事和治療心得。

攻堅(jiān)大數(shù)據(jù)建立中國(guó)人家系圖

大教授要為何要親力親為？古潔若坦言，做研究容不得任何誤差，差之毫厘失之千里，她的團(tuán)隊(duì)曾因?qū)σ粋€(gè)病人基因的錯(cuò)誤定位而付出上百萬(wàn)的學(xué)費(fèi)。

在與病人的深入接觸中，古潔若萌生了這樣一個(gè)想法：強(qiáng)直性脊柱炎是一種遺傳病，能否通過(guò)發(fā)現(xiàn)中國(guó)人的易感基因，從而有針對(duì)性地制定治療方案？

要做科研，就需要從收集強(qiáng)直性脊柱炎的家系樣本做起。有人說(shuō)，這應(yīng)該是很舒服的事，抽血化驗(yàn)一下就好。但古潔若卻用驚險(xiǎn)來(lái)形容。

“好幾次差點(diǎn)連命都丟了?！苯衲?月底，古潔若和她的團(tuán)隊(duì)在兩名患者的帶領(lǐng)下，到他們家鄉(xiāng)廣西抽取家系標(biāo)本。因村子偏遠(yuǎn)，他們一直到晚上11時(shí)半才抵達(dá)目的地。抽完最后一個(gè)病人的血后，由于當(dāng)?shù)貨](méi)有食宿條件，他們只能連夜驅(qū)車(chē)離開(kāi)村子。

“村路狹窄，急轉(zhuǎn)彎又多，路旁還長(zhǎng)著很高的草，我們的車(chē)子在拐彎處陷了下去，幾乎呈35度懸在半空，下面是2米多深的水道?！惫艥嵢粽f(shuō)，當(dāng)時(shí)一車(chē)人都嚇得夠嗆，“我們所在地點(diǎn)離病人家已有兩公里，幸虧病人打電話(huà)，叫了幾個(gè)強(qiáng)壯的家屬趕來(lái)，幾個(gè)大漢跳下水，把我們的車(chē)托舉起來(lái)，好不容易才脫離了險(xiǎn)境。”

為了收集有用的第一手?jǐn)?shù)據(jù)，古潔若說(shuō)，他們還曾涉足黑龍江的原始森林?！拔覀兌际抢眉倨谧咴L(fǎng)這些地方，接觸了上萬(wàn)個(gè)樣本人群，每個(gè)樣本我都親自檢查?！?/p>

所幸，這一路磕磕碰碰，得到了來(lái)自國(guó)家人類(lèi)基因組北方研究中心的中國(guó)科學(xué)院院士分子遺傳學(xué)家沈巖等專(zhuān)家的支持。在大家的共同努力下，從2002年到2011年，十年磨一劍，古潔若和其團(tuán)隊(duì)通過(guò)與國(guó)內(nèi)12家醫(yī)院合作，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的易感基因位點(diǎn)，確認(rèn)了HLA-B27基因與強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。該項(xiàng)成果于2011年12月發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)雜志《自然遺傳學(xué)》（影響因子：36.377）上，在世界上引起轟動(dòng)。

古潔若欣慰地說(shuō)，她的研究進(jìn)展順利，截至目前已收集到900多份強(qiáng)直性脊柱炎的家系標(biāo)本，其中300多份大型家系非常有研究?jī)r(jià)值，“我們將在這些大數(shù)據(jù)上做文章，完成了一份宏觀(guān)的中國(guó)人家系圖，為最終闡明強(qiáng)直性脊柱炎遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)理作出貢獻(xiàn)?！?/p>

她還透露，其團(tuán)隊(duì)研發(fā)的、可起到預(yù)警和診斷作用的強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的基因芯片，有望于明年上市，將為提高早期診斷率打下基礎(chǔ)，造福廣大患者。

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