新快報(bào)訊 “大女兒終于有救了?！弊蛉?，來(lái)自從化的馬女士對(duì)新快報(bào)記者一聲感嘆。6月29日，她在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院出生的二女兒柏希成為我國(guó)通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷（簡(jiǎn)稱(chēng)PGD）技術(shù)誕生的第三例“設(shè)計(jì)嬰兒”。她的誕生，不僅可以救活患重度地貧的姐姐，還為廣大需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療的患者帶來(lái)了重生的希望。

據(jù)了解，柏希的父母均為β-地中海貧血的攜帶者，14年前曾生下大女兒鈺婷，被確診為重度β-地中海貧血。由于長(zhǎng)期的輸血、除鐵，馬女士不僅要承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，鈺婷的身體也未得到明顯改善。

要根治鈺婷的病需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。然而，夫婦倆尋找了四五年，依然未找到合適的配型。期間，馬女士也想通過(guò)生二胎，取其臍帶血救女兒。然而，她先后懷孕了3次，但均在孕中期經(jīng)過(guò)羊水產(chǎn)前診斷為重度β-地中海貧血患胎，只好引產(chǎn)。

為了給女兒多一條生路，馬女士和丈夫來(lái)到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心要求行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。因?yàn)樵摷夹g(shù)可以在胚胎時(shí)期對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植，在懷孕前進(jìn)行診斷，避免了引產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。然而，兩次嘗試未果。

2011年，該中心在PGD技術(shù)的基礎(chǔ)上，成功研發(fā)了對(duì)β-地中海貧血和HLA配型的同時(shí)診斷。馬女士及丈夫自愿成為實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)的首批患者。通過(guò)該技術(shù)，該中心對(duì)馬女士的12個(gè)胚胎進(jìn)行了診斷，篩選出2個(gè)基因表型正常（即無(wú)攜帶地貧基因，或攜帶了輕型地貧基因而不會(huì)發(fā)?。┣襀LA配型與大女兒鈺婷相符的胚胎，于同年9月植入馬女士體內(nèi)，使其成功懷上了一個(gè)胎兒。

2012年6月29日晚上8:40，該院產(chǎn)科為馬女士剖腹產(chǎn)下了這名健康女?huà)氚叵?，?.84kg，身長(zhǎng)47cm。她的臍帶血將為患有重度β-地中海貧血的姐姐帶來(lái)重生的希望。

父母對(duì)話(huà)

媽媽?zhuān)?3年，女兒終于有救了

13年的陪女就醫(yī)之路，以及三次懷孕又引產(chǎn)的慘痛經(jīng)歷，讓這位千辛萬(wàn)苦獲得健康女兒的馬女士顯得特別激動(dòng)。雖然外界對(duì)“設(shè)計(jì)女?huà)搿北в胁煌捶?，但她非常?jiān)定自己的選擇，只為了給女兒一個(gè)重生的希望。

新快報(bào)：當(dāng)年生下鈺婷，是不是因?yàn)闆](méi)有產(chǎn)檢，不知道她有?。?/p>

馬女士：十幾年前，我們都對(duì)這個(gè)都不了解，雖然產(chǎn)檢了，也沒(méi)去篩查地貧。

新快報(bào)：那這14年，你們是怎么過(guò)來(lái)的？

馬女士：每個(gè)月都帶她去輸血、除鐵，一個(gè)月就要六七千，我們只能拼命工作。這13年走過(guò)來(lái)，真的很艱難。

新快報(bào)：之前有沒(méi)有沒(méi)考慮過(guò)做試管嬰兒？馬女士：考慮過(guò)，但太貴了。后來(lái)懷孕三次都不行，就決定試一試。

新快報(bào)：您總共試了3次移植胚胎，如果再次失敗，你還會(huì)試嗎？

馬女士：還會(huì)。我從來(lái)沒(méi)有想過(guò)放棄，只希望能再給女兒一次生命。我給小女取名柏希，也是寓意她給我們帶來(lái)希望。

“設(shè)計(jì)嬰兒”費(fèi)用約5萬(wàn)元

中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)前任主任委員、中山一院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹，柏希其實(shí)是我國(guó)，也是該院第三例“設(shè)計(jì)嬰兒”。前兩例均為一對(duì)龍鳳胎，其父母分別為了救治其患有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、重癥地貧的孩子而采用了PGD+HLA配型診斷技術(shù)。而柏希的誕生證實(shí)了該技術(shù)的有效性和穩(wěn)定性。

據(jù)了解，該技術(shù)的運(yùn)用及發(fā)展，將來(lái)不但可以救治重度地貧患兒，還可以運(yùn)用于其他血液系統(tǒng)疾病，包括白血病、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤，以及先天性代謝性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些實(shí)體腫瘤等。

據(jù)悉，采用該技術(shù)需要耗費(fèi)一定的時(shí)間和財(cái)力。以馬女士為例，從其第二次進(jìn)入該中心到成功妊娠健康寶寶，中間用了3個(gè)月，花費(fèi)5萬(wàn)元左右（約3萬(wàn)為做試管嬰兒，2萬(wàn)為采用PGD技術(shù)）。

設(shè)計(jì)嬰兒

設(shè)計(jì)嬰兒是指為了避免小孩具有某種遺傳性疾病，利用植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)，即在體外受精-胚胎移植過(guò)程中，對(duì)胚胎進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)診斷，篩選出表型正常的胚胎進(jìn)行移植。