近日，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院王銘輝教授聯(lián)合青島大學(xué)附屬醫(yī)院吳力群教授團(tuán)隊(duì)在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《自然·通訊》（Nature Communications,最新IF 17.6939）上公布了一項(xiàng)亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果，包含了25個(gè)癌種100多個(gè)腫瘤亞型。
8月26日，廣州日?qǐng)?bào)·新花城記者從中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院獲悉，這是截止目前最大規(guī)模的亞洲癌癥人群基因組全面分析，也是我國(guó)第一次泛癌種的大規(guī)模基因測(cè)序和深度分析，填補(bǔ)了中國(guó)在該領(lǐng)域的研究空白，或?qū)χ袊?guó)癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床決策產(chǎn)生重要意義。
填補(bǔ)研究空白 揭秘亞洲腫瘤患者基因組學(xué)全景研究
近年來(lái)，隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，癌癥正在向基因組學(xué)、精準(zhǔn)腫瘤學(xué)、個(gè)體化診療等方向快速發(fā)展。目前國(guó)際上已經(jīng)有了許多針對(duì)歐美癌癥人群的大規(guī)模基因組學(xué)研究，但針對(duì)亞洲癌癥人群的基因組學(xué)全景研究依舊是一片空白。
研究團(tuán)隊(duì)收集了超過(guò)萬(wàn)例亞洲癌癥患者的樣本，涉及非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝細(xì)胞癌、食管癌等25個(gè)主要癌種，并覆蓋100多種癌癥亞型，通過(guò)二代測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)這些腫瘤樣本進(jìn)行全面測(cè)序和對(duì)比分析，闡述了亞洲和歐美國(guó)家癌癥患者的不同基因組特征。
“腫瘤基因組學(xué)對(duì)于實(shí)際臨床靶向治療和免疫治療中的幫助會(huì)有多大？”對(duì)于這一問(wèn)題，王銘輝教授指出， 該研究對(duì)癌癥的基因組與中國(guó)癌癥患者臨床特征進(jìn)行了系統(tǒng)的整合和大規(guī)模研究，主要集中在多個(gè)臨床特征如年齡、性別、腫瘤分期、吸煙史、治療和樣本類(lèi)型的相關(guān)性關(guān)聯(lián)上。
舉例來(lái)說(shuō)，在非小細(xì)胞肺癌中，基因突變的頻率受性別和吸煙史的顯著影響。但性別和吸煙史不是獨(dú)立的因素，因?yàn)榇蠖鄶?shù)不吸煙的肺癌患者是女性。
研究首次發(fā)現(xiàn)， 在入組樣本中，64%的中國(guó)癌癥患者具有臨床上可用藥的基因突變。這意味著患者可以通過(guò)基因檢測(cè)對(duì)癥用藥，選擇適合的靶向/免疫藥物，延長(zhǎng)生存期，獲得更高的生活質(zhì)量。這一發(fā)現(xiàn)或會(huì)影響中國(guó)癌癥精準(zhǔn)診療的臨床決策。
這些腫瘤更易從免疫治療中獲益
該研究的作者之一，承擔(dān)了基因測(cè)序和主要分析研究工作的至本醫(yī)療生物信息負(fù)責(zé)人陳惠表示，該研究使用的是NGS二代測(cè)序技術(shù)，一次性檢測(cè)即可覆蓋所有基因突變，“針對(duì)一些比較少見(jiàn)的基因突變類(lèi)型，比如新融合，只能通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)到，常規(guī)的PCR和FISH等檢測(cè)不到，這體現(xiàn)了二代測(cè)序技術(shù)在基因檢測(cè)上具有非常重要的優(yōu)勢(shì)?！?/p>
該研究還是第一次大規(guī)模的泛癌種腫瘤突變負(fù)荷（TMB）分析，發(fā)現(xiàn)中國(guó)肺癌患者有很高比例可以從免疫治療中獲益。按照國(guó)際藥物證據(jù)等級(jí)，按照藥物證據(jù)等級(jí)分成了4個(gè)等級(jí)。其中，等級(jí)1為臨床證據(jù)等級(jí)最高，在非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、小細(xì)胞肺癌和潰瘍性結(jié)腸炎中占比較高。該研究詳細(xì)列出了這些癌癥患者的腫瘤類(lèi)型、基因組特征、占比以及臨床上可以獲益的靶向/免疫藥物。
在肺腺癌患者群體中，中國(guó)肺腺癌患者的EGFR突變和TP53突變頻率比歐美人群更高，而KEAP1突變相比歐美患者低。這些基因組特征的差異將為中國(guó)個(gè)體化精準(zhǔn)診療的發(fā)展提供數(shù)據(jù)支持。
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