9月21日下午，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科、耳鼻咽喉頭頸外科楊欽泰教授的門(mén)診來(lái)了一位特殊的患者，他頭戴深色鴨舌帽，頸部佩戴氣管套管，神情彷徨。在過(guò)敏領(lǐng)域具有多年經(jīng)驗(yàn)的他敏銳地察覺(jué)到這位特殊的小伙子應(yīng)該是輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的疑難病例。經(jīng)過(guò)仔細(xì)的詢(xún)問(wèn)病史，楊欽泰了解到患者2年前開(kāi)始出現(xiàn)左手不明原因的腫脹，主要波及雙手和頭面部，伴脹痛，無(wú)瘙癢，外院擬診“食物過(guò)敏”予以對(duì)癥處理可緩解，但病情反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)頭面部高度水腫而變形。
更可怕的是，患者頭面部水腫時(shí)可伴發(fā)呼吸困難，幸好被急診送至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院搶救，經(jīng)氣管插管而挽回生命。經(jīng)過(guò)多次與死神擦肩而過(guò)的驚險(xiǎn)經(jīng)歷，由于無(wú)法預(yù)測(cè)下一次何時(shí)發(fā)作，最后一次搶救時(shí)采取了緊急氣管切開(kāi)，此后患者長(zhǎng)期佩戴氣管套管生活，這給他的精神心理造成了極大的負(fù)擔(dān)，也因此無(wú)法重返社會(huì)正常工作。為了找到這致命水腫的原因，小伙輾轉(zhuǎn)省內(nèi)多家醫(yī)院求醫(yī)，均未能得到明確診斷。
在詳細(xì)了解病史后，楊欽泰初步考慮這小伙子可能患了一種罕見(jiàn)且致命性的疾病：“遺傳性血管性水腫”。為了明確診斷，對(duì)患者及父母進(jìn)行了相關(guān)的血清學(xué)檢查和基因?qū)W檢查，結(jié)果顯示患者的C4濃度0.03g/L,C1脂酶抑制物（C1-INH）濃度0.09g/L，C1脂酶功能39.9%，均顯著低于正常值；基因?qū)W檢查顯示SERPING1基因突變?；颊吣赣H的C1脂酶抑制物和C1脂酶功能也均有異常（但無(wú)臨床表現(xiàn)）。結(jié)合病史和實(shí)驗(yàn)室檢查，患者明確診斷 “遺傳性血管性水腫”，其突變基因遺傳于母親。
遺傳性血管性水腫屬于罕見(jiàn)且疑難疾病，為了對(duì)患者進(jìn)行全面的評(píng)估，尋找誘發(fā)本病的主要原因，明確“拔管”的指征，保障“拔管”的安全性，以及為后續(xù)生活擬定保駕護(hù)航的措施，楊欽泰啟動(dòng)了多醫(yī)院協(xié)診（MHT）的遠(yuǎn)程會(huì)診，特地邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)遺傳性血管性水腫診治專(zhuān)家—北京協(xié)和醫(yī)院過(guò)敏科的支玉香教授，與該院過(guò)敏科核心專(zhuān)家（耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、皮膚科、呼吸科、消化科、中醫(yī)科）一起為該患者擬定完整的診療方案。
支玉香再次詳細(xì)詢(xún)問(wèn)了患者的家族史，發(fā)病的癥狀，重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)了消化道癥狀、水腫持續(xù)時(shí)間，結(jié)合判讀C1脂酶抑制物（C1-INH）濃度和功能，C4水平結(jié)果，支玉香明確診斷患者為“遺傳性血管性水腫”，充分肯定了中山三院過(guò)敏科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的診療方案，并強(qiáng)調(diào)診斷明確，治療方案措施周全，特別是先予以?xún)龈尚迈r血漿輸注減少手術(shù)帶來(lái)的急性發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)是一個(gè)非常好的保障，支玉香同時(shí)還傳授了她多年來(lái)對(duì)此病的診療經(jīng)驗(yàn)。
經(jīng)過(guò)MHT會(huì)診，全面評(píng)估患者病情，專(zhuān)家們?yōu)榛颊呙鞔_圍手術(shù)期和后續(xù)預(yù)防管理方案，并制定了急性發(fā)作（隨身攜帶艾替班特）、短期預(yù)防（輸注凍干新鮮血漿）、長(zhǎng)期預(yù)防（口服達(dá)那唑）治療方案。叮囑患者日常注意避免本病常見(jiàn)誘發(fā)因素，例如輕微外傷、手術(shù)或拔牙、情緒壓力、氣道感染等。
按照MHT會(huì)診方案，次日患者在手術(shù)室麻醉科密切監(jiān)護(hù)下耳鼻咽喉頭頸外科團(tuán)隊(duì)行氣管造口閉合術(shù)，手術(shù)過(guò)程十分順利，術(shù)后患者病情平穩(wěn)，整個(gè)住院期間并未出現(xiàn)急性發(fā)作癥狀，順利出院。
原標(biāo)題：中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院為致死性罕見(jiàn)病“遺傳性血管性水腫”保駕護(hù)航
原文鏈接：https://app.gmdaily.cn/as/opened/n/77fedf49c6724dfcb46c76fe92103ee3
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