最近，我校附屬第三醫(yī)院神經(jīng)科邱偉教授神經(jīng)免疫團(tuán)隊(duì)與德國(guó)Borstel研究中心余新華教授免疫團(tuán)隊(duì)合作首先鑒定出了抗NMDAR腦炎的一個(gè)易感基因：HLA_DRB1*16:02。
自身免疫腦炎是機(jī)體對(duì)神經(jīng)元抗原成分的異常免疫反應(yīng)所導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床特點(diǎn)表現(xiàn)為精神癥狀、認(rèn)知行為障礙及癲癇等。因其臨床異質(zhì)性高，極易誤診，愈后差。目前病因及發(fā)病機(jī)制不明。因此深入研究這種疾病非常必要。在自身免疫腦炎中，抗N-甲基-D-天冬氨酸受體（NMDAR）腦炎最常見(jiàn)。盡管近期研究對(duì)抗NMDAR腦炎的發(fā)病機(jī)理上取得了一定進(jìn)展，但這個(gè)疾病遺傳背景研究甚少。
邱偉教授及余新華教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)NMDA患者及健康南方漢族人群進(jìn)行HLA基因分型，研究發(fā)現(xiàn)HLA_DRB1*16:02等位基因和抗NMDAR腦炎相關(guān)。另外，除了增加疾病易感性外，HLA_DRB1*16:02等位基因和該疾病針對(duì)治療反應(yīng)相關(guān)，表現(xiàn)為攜帶該等位基因患者對(duì)治療反應(yīng)較差。最后，利用生物信息技術(shù)分析發(fā)現(xiàn)，NMDAR的NR1亞單位上的抗原表位能夠與HLA II類(lèi)DRB1*16:02分子緊密結(jié)合，顯示它可能是導(dǎo)致疾病的T細(xì)胞抗原表位。該成果以附屬第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作為第一完成單位（舒崖清，邱偉為共同第一作者）近期發(fā)表在BMJ子刊Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry（JCR一區(qū)，神經(jīng)科臨床期刊，IF=7.14。Shu Y, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018. doi:10.1136/jnnp-2018-319714）。期待這一發(fā)現(xiàn)能為抗NMDAR腦炎發(fā)病機(jī)制及治療提供一個(gè)新的方向。
