遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema, HAE）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫，其中喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，從發(fā)病到出現(xiàn)窒息最短僅10分鐘，死亡率可高達(dá)40%。就是這樣一種危險(xiǎn)的罕見(jiàn)病，據(jù)實(shí)踐統(tǒng)計(jì)卻有65%的患者被誤診，更有部分患者因救治不及時(shí)而死亡。

為幫助患者獲得可及的、快速的規(guī)范化救治，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（簡(jiǎn)稱(chēng)“中山三院”）變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科日前在“云上三院-過(guò)敏”平臺(tái)正式上線(xiàn)“遺傳性血管性水腫SOS一鍵求救”。危急情況下，相關(guān)患者可在線(xiàn)尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)生幫助。

近一年來(lái)，中山三院變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科已收治超過(guò)10名的遺傳性血管性水腫患者?！斑@種罕見(jiàn)病一旦發(fā)生喉頭水腫最為兇險(xiǎn)，短短10分鐘內(nèi)就能讓患者呼吸困難直至窒息，死亡率甚至高達(dá)40%。”醫(yī)院副院長(zhǎng)、變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科學(xué)科帶頭人楊欽泰教授介紹，不少醫(yī)生對(duì)該疾病都知之甚少，但疾病又存在致命性，及早發(fā)現(xiàn)、及早治療尤為關(guān)鍵。

積累相關(guān)經(jīng)驗(yàn)后，醫(yī)院團(tuán)隊(duì)打造了專(zhuān)病管理流程（SOP），作為該病中國(guó)診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目的首批建設(shè)單位以及診斷項(xiàng)目協(xié)同中心，在國(guó)內(nèi)率先為提高患者診斷和治療效果做出的重要探索。相關(guān)成果已發(fā)表于國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》和《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》上。

而在線(xiàn)設(shè)置“一鍵求救”，還緣起于2022年救治一位年輕患者的經(jīng)歷——

2022年9月，中山三院過(guò)敏科學(xué)科團(tuán)隊(duì)接診一名輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)的疑難病例患者。年輕的患者兩年前開(kāi)始出現(xiàn)左手不明原因的腫脹，波及雙手和頭面部，伴脹痛，無(wú)瘙癢，外院擬診“食物過(guò)敏”予以對(duì)癥處理可緩解，但病情反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)頭面部高度水腫而變形, 多次因喉頭水腫與死神擦肩而過(guò)，頸部氣管切開(kāi)佩戴氣管套管，因隨時(shí)發(fā)作而不得不長(zhǎng)期留管，無(wú)法正常生活。左圖：患者水腫頭部水腫發(fā)作時(shí)（攝于2021年11月患者家中）右圖：患者水腫頭部水腫發(fā)作間期（攝于2022年9月中山三院過(guò)敏科門(mén)診）

對(duì)這名年輕患者，中山三院團(tuán)隊(duì)制定了個(gè)體化圍手術(shù)期管理方案，拔除佩戴已久的氣管套管，并成功納入除HAE集束化管理，幫助他重新回歸到了正常的社會(huì)生活。2022年10月耳鼻咽喉頭頸外科、過(guò)敏科和麻醉科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功為患者“拔管”

為了幫助更多該類(lèi)患者，中山三院變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科積極利用現(xiàn)代互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)探索服務(wù)罕見(jiàn)病患者新模式，為致死性罕見(jiàn)病——遺傳性血管性水腫患者提供了“一站式”解決方案，讓遺傳性血管性水腫患者有了24小時(shí)貼身的專(zhuān)業(yè)醫(yī)師。

在中山三院，患者一經(jīng)確診，醫(yī)生即可將患者加入“云上三院”小程序的一鍵求救管理名單中，患者發(fā)病時(shí)，可通過(guò)小程序撥打一鍵求救電話(huà)，該一鍵求救電話(huà)24小時(shí)有工作人員值聽(tīng)?；颊邠艽蚝蠼缑鎸?huì)彈出急救指引短信，急救電話(huà)接通后，患者按照指引告知醫(yī)生急性癥狀發(fā)作范圍、持續(xù)時(shí)間及有無(wú)隨身攜帶急性發(fā)作治療藥物，醫(yī)生在線(xiàn)指導(dǎo)患者作應(yīng)急處理。電話(huà)未接通時(shí)，值班醫(yī)生會(huì)收到患者的求救呼叫信息，患者也會(huì)收到急救指引短信，患者根據(jù)指引先前往就近醫(yī)院急診科就診處理，醫(yī)生看到求救電話(huà)或短信時(shí)，會(huì)第一時(shí)間回?fù)軈f(xié)助處理。

在線(xiàn)的“一鍵求救”，最大程度地提升了遺傳性血管性水腫患者的就醫(yī)可及性，提高及時(shí)救治率，更有利于患者的規(guī)范化管理。

原標(biāo)題：這種遺傳性罕見(jiàn)病很危險(xiǎn)！廣東醫(yī)院首創(chuàng)“一鍵求救”線(xiàn)上平臺(tái)

原文鏈接：https://wap.peopleapp.com/article/7192164/7036686

更多報(bào)道：

【光明日?qǐng)?bào)】HAE罕見(jiàn)病患者，“一鍵求救”中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院過(guò)敏專(zhuān)家

https://app.gmdaily.cn/as/opened/n/9f6bf3366b7448afb57f47b6eb260f1d

【中國(guó)青年報(bào)】死亡率高達(dá)40%，這種罕見(jiàn)病可線(xiàn)上“一鍵求救”

https://s.cyol.com/articles/2023-09/05/content_ajg9xPCz.html?gid=7roN6L1y

【廣州日?qǐng)?bào)】這一罕見(jiàn)病患者可在線(xiàn)“一鍵求救”！中山三院過(guò)敏團(tuán)隊(duì)24小時(shí)響應(yīng)救援

https://huacheng.gz-cmc.com/pages/2023/09/04/218a6f6f8ab54471b710f93825945042.html

【南方都市報(bào)】常被誤診為過(guò)敏 死亡率40% 這種罕見(jiàn)病有了一鍵求救平臺(tái)

https://m.mp.oeeee.com/a/BAAFRD000020230904843619.html