白化病、血友病、漸凍癥、法布雷病、戈謝氏病……這些疾病有一個(gè)共同的名稱(chēng)——罕見(jiàn)病。2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。為提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，幫助罕見(jiàn)病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)：中山三院）罕見(jiàn)病中心在醫(yī)院舉辦了一場(chǎng)主題義診。
罕見(jiàn)病成因復(fù)雜，目前具體的發(fā)病原因尚不能完全闡述清楚。根據(jù)目前的臨床資料，可知大部分的罕見(jiàn)病與遺傳基因突變或缺陷有關(guān)，具有遺傳性。對(duì)此，中山三院神經(jīng)內(nèi)科首席專(zhuān)家胡學(xué)強(qiáng)教授提醒，“雖然罕見(jiàn)病大多與遺傳基因相關(guān)，但是目前產(chǎn)前篩查的手段有限，并不能完全覆蓋所有罕見(jiàn)病的突變基因?！?/p>
盡管通常來(lái)說(shuō)每種罕見(jiàn)病患者數(shù)量不超過(guò)2000人，但一旦降臨到某個(gè)人，往往給自身及整個(gè)家庭帶來(lái)巨大傷痛。因此，胡學(xué)強(qiáng)表示，除了做好產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查之外，更重要的是要提高大眾和醫(yī)療人員對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知。”
為了讓更多的罕見(jiàn)病患者“浮出水面”，盡早得到妥當(dāng)?shù)闹委?，近年?lái)，醫(yī)學(xué)界正在采取多學(xué)科合作的罕見(jiàn)病新診療模式。 中山三院神經(jīng)內(nèi)科主任陸正齊教授介紹，2022年12月，中山三院組建了以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科、兒科及變態(tài)反應(yīng)（過(guò)敏）科為核心臨床架構(gòu)，依托相關(guān)學(xué)科與科研平臺(tái)的罕見(jiàn)病中心。2023年，該中心獲批廣東省罕見(jiàn)病質(zhì)量控制中心掛靠單位。
“罕見(jiàn)病中心以多學(xué)科合作模式為基礎(chǔ)，致力于規(guī)范罕見(jiàn)病的診治流程，提高罕見(jiàn)病診治水平和救治效率，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)?！标懻R表示，隨著科技的進(jìn)步，罕見(jiàn)病的研究進(jìn)展迅速。一些新的治療方法和藥物不斷涌現(xiàn)，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)新的希望。
原文標(biāo)題：【關(guān)注罕見(jiàn)病】罕見(jiàn)病難以“全發(fā)現(xiàn)”？醫(yī)生：早診早治是關(guān)鍵！
