今年5月14日，美國(guó)著名影星朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》的刊文，徹底讓乳腺癌易感基因“BRCA1”和“BRCA2”、“預(yù)防性雙乳切除手術(shù)”、“基因檢測(cè)”等詞語(yǔ)火了一把，而術(shù)后患癌幾率大幅下降的事實(shí)，更是讓不少女士心生好奇。據(jù)了解，今年底，相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)有望在中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院正式向普通市民開(kāi)放。

基因決定癌癥病人的命運(yùn)

“基因不但決定一個(gè)人的性格，同時(shí)也決定了一個(gè)癌癥病人的命運(yùn)?！敝猩酱髮W(xué)附屬腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任邵建永博士表示，分子診斷則是基于大量人體基因的案例研究，這一新興科學(xué)認(rèn)為所有器官發(fā)生癌變，其源頭均來(lái)自人體某些基因的突變或基因本身存在缺陷（缺陷主要受家族遺傳的因素影響）。

邵建永介紹，傳統(tǒng)的檢測(cè)方法要在癌癥病變發(fā)展到一定程度時(shí)才能發(fā)現(xiàn)，而基因檢測(cè)可能在相關(guān)癌癥基因變異時(shí)就可檢測(cè)到，不一定要等到病變出現(xiàn)。

在2000年前后，基因檢測(cè)就進(jìn)入了臨床應(yīng)用，不過(guò)，大部分社會(huì)大眾對(duì)它的認(rèn)識(shí)始于近期的朱莉“切乳”防癌事件。邵建永表示，公眾對(duì)癌癥及相關(guān)基因檢測(cè)常識(shí)缺乏，使得現(xiàn)在大多數(shù)人都是在病發(fā)后感到身體不適才去就診，對(duì)癌癥來(lái)說(shuō)，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了很長(zhǎng)一段時(shí)間的早期治療。

基因檢測(cè)可防癌也可治療

除了像朱莉一樣，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)防癌外，基因檢測(cè)還可用于癌癥的治療等。邵建永說(shuō)，癌癥的早期篩查、輔助診斷、靶向篩選、化療預(yù)測(cè)、預(yù)后分析等各方面，基因檢測(cè)都有其發(fā)揮的地方，而且檢測(cè)的對(duì)象也可以包括人體自身攜帶基因和癌癥相關(guān)的病毒或病原體基因，比如肺癌靶向治療選擇檢測(cè)EGFR基因，宮頸癌相關(guān)人乳頭狀瘤病毒（HPV）基因等。

除腫瘤以外，邵建永說(shuō)，我國(guó)常見(jiàn)的乙型肝炎抗病毒治療病毒HBV耐藥基因的檢測(cè)、兒童的先天性心臟病、耳聾等，也可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。

BRCA基因檢測(cè)年底廣州可做

記者了解到，針對(duì)乳腺癌BRCA1和BRCA2的基因突變篩查，中山大學(xué)腫瘤防治中心正在進(jìn)行技術(shù)準(zhǔn)備，預(yù)計(jì)在今年底前，對(duì)外開(kāi)展該項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。

談到費(fèi)用，邵建永并沒(méi)有給出明確的答案。不過(guò)據(jù)他介紹，該項(xiàng)費(fèi)用在歐洲約為1000歐元，在美國(guó)為1500美元。2011年，中大附屬腫瘤醫(yī)院因應(yīng)癌癥靶向治療和個(gè)體化治療的發(fā)展，根據(jù)腫瘤學(xué)診治的學(xué)科發(fā)展需要，在國(guó)內(nèi)率先成立了分子診斷科，專(zhuān)業(yè)開(kāi)展腫瘤基因檢測(cè)的相關(guān)工作，成為國(guó)內(nèi)首家從事分子診斷的醫(yī)院二級(jí)專(zhuān)業(yè)科室。

基因檢測(cè)兩大亮點(diǎn)

早期預(yù)防

基因檢測(cè)以大量的案例分析為基礎(chǔ)，目前明確地發(fā)現(xiàn)乳腺癌、鼻咽癌、結(jié)直腸癌、白血病以及一些兒童腫瘤在內(nèi)的癌癥，可以通過(guò)相關(guān)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防，邵建永說(shuō)，檢測(cè)到相關(guān)基因變異，提早定期檢查預(yù)防癌癥，對(duì)遺傳性的腫瘤來(lái)說(shuō)，其作用很大。

中大附屬腫瘤醫(yī)院分子診斷科醫(yī)生王芳介紹，結(jié)直腸癌也可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷，主要是將長(zhǎng)在腸上的息肉和正常的組織或血液進(jìn)行檢測(cè)對(duì)比，來(lái)判斷其為良性還是惡性。

靶向治療

基因檢測(cè)讓癌癥治療目標(biāo)性更強(qiáng)、更個(gè)體化。目前癌癥治療的靶向藥物多是針對(duì)某個(gè)基因設(shè)計(jì)的，實(shí)現(xiàn)對(duì)癥下藥。據(jù)悉，目前在部分癌癥治療中，該項(xiàng)治療已取得良好療效和臨床應(yīng)用。

邵建永說(shuō)，部分人群就是這一基因有重要特征的人群，所以治療前需要通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行篩選，哪些人需要或可以使用這一類(lèi)藥物。例如，乳腺癌HER2基因檢測(cè)篩選出該基因擴(kuò)增的患者使用其靶向治療藥物赫賽汀（Heceptin），肺癌患者治療前檢測(cè)EGFR基因突變檢測(cè)篩選出該基因突變陽(yáng)性的患者使用其靶向藥物易瑞沙（Iressa）。

基因檢測(cè)是你最需要的嗎？

還需專(zhuān)家研究，國(guó)人不必盲目效仿

“就因?yàn)锽RCA1基因存在缺陷、患癌幾率高，于是就將雙乳割下？這樣的做法我認(rèn)為有些過(guò)激了?！痹谏劢ㄓ揽磥?lái)，朱莉的做法雖有一定合理性，但并沒(méi)到一定要切除的地步，“她只需定期做雙側(cè)乳腺的常規(guī)體檢，再結(jié)合相關(guān)基因的檢測(cè)，保持持續(xù)觀(guān)察即可以實(shí)現(xiàn)對(duì)其可能罹患乳腺癌的早期診斷，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)早期治療并獲得良好的治療效果”。

不過(guò)，邵建永也表示，東西方人種基因變異譜存在差異，由于目前BRCA1和BRCA2基因變異和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的數(shù)據(jù)大部分研究案例均來(lái)自西方研究結(jié)果，能否直接應(yīng)用到國(guó)人的乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，還需要國(guó)內(nèi)同行專(zhuān)家進(jìn)行相關(guān)研究才能最后定論，所以國(guó)人對(duì)此也不必盲目效仿。

相較朱莉的做法，中大腫瘤防治中心院長(zhǎng)助理錢(qián)朝南教授及邵建永均表示，希望國(guó)內(nèi)的防癌體檢能夠真正做起來(lái)，“我們呼吁社會(huì)把防癌體檢納入醫(yī)保及商業(yè)保險(xiǎn)范疇”。